ICS13.310 GA A92 中华人民共和国公共安全行业标准 GA/T1377—2018 法庭科学 复合SNPs检验族群推断方法 Forensic scienceSpecificationsformultiplex SNPsdetectionforancestryinference 2018-12-11发布 2018-12-11实施 中华人民共和国公安部 发布 GA/T 1377—2018 前 言 本标准按照GB/T1.1一2009给出的规则起草。 本标准由全国刑事技术标准化技术委员会法医检验分技术委员会（SAC/TC179/SC6）提出并 归口。 本标准起草单位：公安部物证鉴定中心 本标准起草人：李彩霞、孙启凡、江丽、魏以梁、赵蕾、赵兴春、叶健。 GA/T1377—2018 法庭科学复合SNPs检验族群推断方法 1范围 本标准适用于所有开展复合SNPs检验族群推断的法庭科学DNA实验室。 2 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 2.1 祖先信息标记 ancestryinformativemarkers;AIMs 在不同族群之间存在较大频率分布差异的一组SNPs位点。 2.2 族群 population 在体质形态上具有某些共同遗传特征的人类群体。 2.3 怀特氏F统计量 Wright's F-statistic 也称固定系数（fixationindex），对群体亚结构的一种度量方法，通过杂合度的计算，分析每一个位 点在所有亚群体中的变异程度。 注：Wright"sF值的大小反映了每个位点的等位基因频率在不同群体中的变化程度，值越小，说明变异程度越小； 相反，值越大，说明变异程度越大。 2.4 祖先成分 ancestrycomponent 样本可能的祖先来源所占的成分比例。 3技术要求 3.1 方法组成 由于族群分化复杂，很难使用一个体系实现所有族群的推断区分，一般使用等级化推断的方法，先 用少量位点实现大族群的推断，然后使用更多位点的组合实现不同亚群的推断。 用于族群推断的方法体系应包括：推断说明、位点组合、检测体系、AIMs数据库、推断算法、判读标 准。各族群推断体系需根据体系特点确定最低SNP位点数量。 3.2 待推断族群说明 一种方法体系首先需要说明该方法所针对的目标族群，包括：族群的名称、分布信息 3.3位点组合 针对待推断的族群选择最佳的AIMs位点，需符合Hardy-Weinberg平衡，位点之间在遗传学上独 立，等位基因在族群之间的频率差值和Wright'sF.值要大，位点组合可以构建复合检测体系。 1 GA/T 1377—2018 3.4木 检测体系 复合检测技术可以使用单碱基引物延伸、等位基因特异性PCR、基因芯片、测序等技术 单一来源族群。 3.5 5AIMs参考族群数据库 因组、HGDP等公共数据库；收集族群样本通过实验检验获得分型数据。每个族群无关个体的数量不 低于30份，三代以内为该族群，SNPs分型数据需与测序结果一致。 3.6# 推断算法 通过综合分析群体匹配概率、祖先成分、似然比等进行族群推断。相关参数的计算基于AIMs数据 库中的参考族群的基因型频率。 3.7判断标准 通过分析AIMs数据库和志愿者样本确定群体匹配概率和祖先成分的界值范围，确定检出率界值， 即当位点检出率低于某值时，无法出具族群检验意见。 3.8结果表述 依据判断标准，当待检样本为单一来源族群时，结果表述方式为“以上结果支持该检材来源人为 不同族群中的似然比值的形式表述为“×号检材来源于××族群的可能性是来源于××族群的×× 倍”；当位点检出率低于界值时，结果表述方式为“该样本位点检出率不足，无法出具族群检验意见”（如 附录A所示）。 4人员要求 从事族群推断检验的人员必须具备相应资质；检验意见必须在遗传分析专业人员指导下使用。 GA/T1377—2018 附录A （资料性附录） 9947A阳性对照分型结果 本附录为9947A阳性对照（欧洲白人）的推断结果（以公安部物证鉴定中心的东亚、欧洲、非洲及其 混合族群的推断方法为例）。 使用33个族群3090份样本（见表A.1)的SNP基因频率作为基础数据库，使用族群推断软件Fo rensicIntelligencevl.1计算样本的似然比，用Structurev2.3.4软件计算样本的祖先成分，用Rv3.3.3 进行族群归类图绘制，综合分析似然比值、祖先成分和族群归类图进行最终判断，结果见图A.1。 表 A.1 数据库中33个族群的详细信息 名称 详细信息 名称 详细信息 ACB 加勒比海巴巴多斯岛人 STU 英国的斯里兰卡泰米尔人 ESN 尼日利亚艾森人 CTX 中国新疆的塔吉克人 GWD 冈比亚西部人 CUX 中国新疆的维吾尔族人 LWK 青尼亚卢希亚人群 CKX 中国新疆的哈萨克人 MSL 塞拉利昂的门德人 CZX 中国新疆的柯尔克孜人 YRI 尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人群 JPT 东京的日本人 CAG 中国广州的非洲人 JEA 东京的日本人 GBR 英格兰和苏格兰的英国人 KEA 韩国的朝鲜人 FIN 芬兰的芬兰人 KKS 首尔的朝鲜人 CEU 美国犹他的北欧和西欧人后裔 CXX 中国新疆的锡伯族人 DNE 北欧的丹麦人 CHB 中国北京的汉人 IBS 西班牙的伊比利亚人 CHQ 中国青岛的汉人 TSI 意大利的塔斯卡尼人群 CHS 中国南方汉人 BEB 孟加拉国的孟加拉人 CHD 美国科罗拉多州丹佛市华人 GIH 美国休斯顿的古吉拉特印度人 CDX 中国西双版纳傣族人 ITU 英国的印度泰卢固人 KHV 越南京族人 PJL 巴基斯坦的旁遮普人 3