ICS 11.020.20 CCS C 05 45 广西 壮 族 自 治 区 地 方 标 准 DB45/T 2829—2023 地中海贫血筛查与诊断技术规范 Technical specifications for screening and diagnosis of thalassemia 2023 - 12 - 26发布 2024 - 02 - 01实施 广西壮族自治区市场监督管理局 发布 DB45/T 2829 —2023 I 目次 前言 ................................ ................................ ................ III 引言 ................................ ................................ ................. IV 1 范围 ................................ ................................ ............... 1 2 规范性引用文件 ................................ ................................ ..... 1 3 术语和定义 ................................ ................................ ......... 1 4 缩略语 ................................ ................................ ............. 2 5 地中海贫血筛查技术 ................................ ................................ . 2 筛查人群 ................................ ................................ ....... 2 5.1 筛查流程 ................................ ................................ ....... 2 5.2 筛查技术 ................................ ................................ ....... 2 5.3 6 地中海贫血基因诊断技术 ................................ ............................. 5 资质要求 ................................ ................................ ....... 5 6.1 诊断技术 ................................ ................................ ....... 5 6.2 7 实验室质量控制 ................................ ................................ .... 10 室内质量控制 ................................ ................................ .. 10 7.1 室间质量评价 ................................ ................................ .. 11 7.2 8 信息管理 ................................ ................................ .......... 11 样本保存 ................................ ................................ ...... 11 8.1 资料保存 ................................ ................................ ...... 11 8.2 附录A（规范性） 地中海贫血筛查流程图 ................................ ................ 12 A.1 地中海贫血携带者筛查流程 ................................ ...................... 12 A.2 地中海贫血 新生儿筛查流程 ................................ ...................... 13 A.3 地中海贫血育龄夫妇筛查流程 ................................ .................... 14 附录B（资料性） 血细胞分析和血红蛋白组分分析自制质控品质量评价 ...................... 15 附录C（资料性） 血红蛋白组分分析报告单 ................................ .............. 16 附录D（规范性） 地中海贫血基因诊断知情同意书 ................................ ........ 17 附录E（资料性） 地中海贫血基因诊断申请单 ................................ ............ 20 附录F（资料性） 地中海贫血基因产前诊断知情同意书 ................................ .... 21 附录G（资料性） 地中海贫血产前基因诊断申请单 ................................ ........ 24 附录H（资料性） 地中海贫血基因检测报告单 ................................ ............ 25 附录I（资料性） 血红蛋白组分分析室内质量控制程序 ................................ .... 26 I.1 质控物的选择 ................................ ................................ .. 26 I.2 均值的建立 ................................ ................................ .... 26 DB45/T 2829 —2023 II I.3 控制限的设定 ................................ ................................ .. 26 I.4 质量控制结果的记录和质量控制图的绘制 ................................ .......... 26 I.5 失控判定规则 ................................ ................................ .. 26 I.6 失控处理 ................................ ................................ ...... 27 参考文献 ................................ ................................ ............. 28