ICS 11.100 C 06 江 DB32 苏 省 地 方 标 准 DB 32/T 4028—2021 常染色体 STR 基因座等位基因频率参数 Allele frequency parameters of autosomal short tandem repeat (STR) loci 2021-05-14 发布 江苏省市场监督管理局 2021-06-14 实施 发 布 DB32/T 4028-2021 目 次 前 言 ............................................................................... 2 引 言 ............................................................................. 3 1 范围 ............................................................................... 4 2 规范性引用文件 ..................................................................... 4 3 术语和定义 ......................................................................... 4 4 群体遗传学参数计算 ................................................................. 5 5 群体遗传学参数结果 ................................................................. 7 1 DB32/T 4028-2021 前 言 本文件按照GB/T 1.1-2020给出的规则起草。 本文件由江苏省人民医院提出。 本文件由江苏省卫生标准化技术委员会归口。 本文件主要起草单位：江苏省人民医院、司法鉴定科学研究院、江苏省公安厅物证鉴定中心、江苏 省司法鉴定协会，南京市司法鉴定协会。 本文件主要起草人:周惠英、潘猛、李成涛、苏勇、居晓斌、陈峰、冀强、刘燕婷、崔鹤、叶琴。 本文件为首次发布。 2 DB32/T 4028-2021 引 言 科学研究表明，不同民族、不同地区人群的遗传特征存在差异。在进行人类遗传同一认定及亲权鉴 定时，应采用同地区同民族的人类遗传基因频率分布资料。 本文件运用法医物证学、遗传学和统计学等学科的理论而制订，为法庭科学采用常染色体STR基因 座进行法医物证鉴定所涉及的亲权指数计算提供科学数据和统一标准。 3 DB32/T 4028-2021 常染色体 STR 基因座等位基因频率参数 1 范围 本文件规定了汉族人群19个常染色体STR基因座的等位基因频率。基因座包括：D18S51、Penta E、 FGA、D6S1043、D21S11、D3S1358、vWA、Penta D、D8S1179、D12S391、D19S433、D5S818、D13S317、 D7S820、D16S539、THO1、TPOX、CSF1PO、D2S1338。 本文件适用于司法鉴定机构和司法鉴定人从事法医物证鉴定的活动，其他单位可参照使用。 2 规范性引用文件 下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件， 仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本 文件。 GB/T 37223 亲权鉴定技术规范 SF/Z JD0105010 常染色体STR基因座的法医学参数计算规范 3 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 3.1 亲权鉴定 parentage testing 通过对人类遗传标记的检测，根据遗传规律分析，对个体之间的血缘关系进行判断的活动。 [来源:GB/T 37223,3.1] 3.2 基因座 locus 基因在染色体的特定位置。 [来源:SF/Z JD0105010,2.1] 3.3 等位基因 allele 基因座上的基因可以有多种形式，它们之间存在DNA一级结构的差异，这种有差异的基因互称为 等位基因。 [来源:SF/Z JD0105010,2.2] 4 DB32/T 4028-2021 3.4 平衡定律 Hardy-Weinberg equilibrium 用于阐述繁殖对群体的基因频率和基因型频率的影响。该定律建立在一个理想的群体模式上，即群 体无限大、随机婚配、没有突变及没有大规模的迁徙和没有选择因素的影响，结论是群体中的基因频率 和基因型频率在逐代传递中保持不变。 [来源:SF/Z JD0105010,2.7] 4 群体遗传学参数计算 4.1 亲权指数 判断亲权关系所需的两个条件概率的似然比率，计算公式如下： PI  概率（检测到当事人的遗传表型 概率（检测到当事人的遗传表型 假设被检测个体是孩子的生物学父亲或母亲） 假设一个随机个体是孩子的生物学父亲或母亲） 4.2 等位基因频率 处于Hardy-Weinberg平衡状态的调查群体中，某种等位基因数目占该基因座上所有等位基因数目的 百分比。计算公式如下： 等位基因频率  2 × 纯合子数 + 含有该等位基因的杂合子数 2 × 总个体观察数 注：单个基因座上全部等位基因频率的总和应为1。 4.3 杂合度 调查群体中某遗传标记所有基因型中杂合子的占比。杂合度越高，说明该遗传标记的杂合性越大， 在法医学个人识别中的应用价值越大。杂合度分为观察杂合度（observed heterozygosity , Hobs）和期望 杂合度（expected heterozygosity , Hexp）。计算公式分别为： Hobs  Hexp  杂合子个体数 调查个体数  1  N  1  N n  Pi   i 1 2  式中：N为调查群体中所有等位基因或单倍型的总数，n为等位基因或单倍型种类的数目，Pi为第i 个等位基因或单倍型的频率。 4.4 排除概率 不是孩子生父或生母的随机个体，能够被遗传标记排除血缘关系的概率。用于评估某一遗传标记系 统在亲权鉴定案件中的实际价值。遗传标记系统的多态性程度越高，可用于排除非生物学父亲或母亲的 能力越强。 一个常染色体 STR 基因座有 n 个等位基因，并且均为显性，则该 STR 基因座在三联体、二联体亲 权鉴定时 PE 计算分别按照下列公式进行： a) 三联体亲权鉴定 PE 计算公式： 5 DB32/T 4028-2021 PEtrios  n  Pi  (1  Pi )2  i 1 1  2 n 1 n   Pi i j i 1 2  Pj2  (4  3  Pi  3  Pi )  1 b) 二联体亲权鉴定 PE 计算公式： PEduos  n Pi  i 2  (1  Pi )2  1 n 1 n   i j i 1 2  Pi  Pj  (1  Pi  Pj )2  1 式中：PE为排除概率，n为等位基因的个数，Pi为等位基因i的频率，Pj为等位基因j的频率 4.5 累积排除概率 亲权鉴定不止使用一个基因座，有必要知道使用的全部遗传标记对于不是孩子生父的男子，否定父 权有多大的可能性，即累积排除概率(cumulative probability of exclusion，CPE)。 计算累积排除概率的前提条件是一个遗传标记系统独立于另一个系统。计算公式为： CPE=1-(1-PE1)×(1-PE2) ×(1-PE3)×…×(1-PEk)=1- j 1 (1-PEk) k 式中：PEk为第k个遗传标记的PE值。求出各个遗传标记的PE值后，可按公式求出累积排除概率。 4.6 个体识别能力 随机抽取的两个体，在某个遗传标记中的表型、基因型不相同的概率越高，说明这个遗传标记在识 别不同个体方面的效能就越强，计算公式如下： DP  1  Pm  1  m fi  i 2 1 m 2 式中： DP 为个体识别能力， m 为某一遗传标记的表型数目， f i 为第i个表型的频率，  f i 指调 查群体中随机抽取两个无关个体在某一个基因座上二者表型纯粹由于机会而一致的概率。 i 1 4.7 累积个体识别能力 个体识别不止使用一个遗传标记，一组相互独立的遗传标记联合使用，识别群体中不同个体的综合 能力，即累积个体识别能力（total discrimination power, TDP）。计算公式为： TDP = 1-(1-DP1)×(1-DP2) ×(1-DP3)×…×(1-DPk) =1-Pm1×Pm2×Pm3×Pm4×Pm5×…×Pmk= 1  k Pm j j 1 式中：k为遗传标记的数目，Pmj为检测系统中第j个遗传标记的Pm值，  k j 1 Pj 为检测系统中k个遗 传标记的总Pm值。 4.8 多态信息含量 遗传标记多态性可提供的信息量的度量，PIC值介于0和1之间，越接近1，则遗传标记的信息量越 多。PIC值取决于STR基因座上等位基因数目及频率分布。计算公式为： PIC  1  n Pi  i 1 2  n 1 n   2  Pi i j i 1  1 2  Pj2  1  n Pi  i 1 2 n  ( Pi2 )2  i 1 n Pi  i 4 1 6 DB32/T 4028-2021 式中：n为等位基因的数目，pi为基因座上第i个等位基因的频率，pj为基因座上第j个等位基因的频 率。 5 群体遗传学参数结果 5.1 样本来源 本文件样本选择，以身份证前4位（省市代码）筛选江苏汉族人群无血缘关系个体样本共计9025份。 19个常染色体STR基因座复合PCR扩增，扩增产物用3130遗传分析仪（美国ABI公司）进行毛细管电泳， 采用GeneScan 3.2软件分析并获取分型结果。PowerStats软件进行法医学参数（表1）和等位基因频率参 数（表2）统计。 5.2 法医学参数 表1中Hardy-Weinberg平衡定律检验P值均大于0.05，说明本文件收集的样本有效。观察杂合度、多 态信息含量、个体识别能力和排除概率统计值显示19个STR基因座随机抽样情况下能提供较高的群体多