(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202210132780.X (22)申请日 2022.02.14 (71)申请人 宁波市第一医院 地址 315000 浙江省宁波市海曙区柳汀街 59号 (72)发明人 石淙　龚升平　牧启田　张怡　 邬宁宁　马超　 (74)专利代理 机构 宁波市鄞州盛飞专利代理事 务所(特殊普通 合伙) 33243 专利代理师 洪珊珊　王玲华 (51)Int.Cl. C12Q 1/6886(2018.01) C12N 15/11(2006.01) (54)发明名称 ECHS1基因在作为急性髓系白血病早期诊断 及预后诊断标记 物中的应用 (57)摘要 本发明公开了ECHS1基因在作为急性髓系白 血病早期诊断及预后诊断标记物中的应用。 本发 明首次发现， ECHS1基因在急性髓系白血病患者 中的表达量显著上调， 表明ECHS1基因可作为急 性髓系白血病早期诊断的标记物， 用于判断病 患 是否罹患急性髓系白血病； 本发明还发现， ECHS1 基因在急性髓系白血病不良预后患者中的表达 量显著上调， 而在急性髓系白血病良好预后患者 中低表达， 表明ECHS1基因可以作为急性髓系白 血病预后诊断标记物， 用于判断急性髓系白血病 患者的预后情况。 权利要求书1页 说明书7页 序列表1页 附图2页 CN 114672561 A 2022.06.28 CN 114672561 A 1.ECHS1基因在作为急性髓系白血病早期诊断标记 物中的应用。 2.ECHS1基因在作为急性髓系白血病预后诊断标记 物中的应用。 3.一种急性髓系白血病早期诊断或预后诊断产品， 其特征在于， 为ECHS1基因的特异性 检测引物或E CSH1基因的特异性检测探针。 4.如权利要求3所述的急性髓系白血病早期诊断或预后诊断产品， 其特征在于， 所述的 特异性检测引物包括具有如SEQ  ID No.1所示核苷酸序列的正向引物， 以及具有如SEQ  ID  No.2所示核苷酸序列的反向引物。 5.如权利要求3所述的急性髓系白血病早期诊断或预后诊断产品， 其特征在于， 所述的 特异性检测引物包括： 正向引物： 5 ’ ‑CCAGGACTGTTACTCCAGCAAGTTC‑3’； 反向引物： 5 ’ ‑ATAGCCATTGACAGCAGCGATGAC ‑3’。 6.一种急性髓系白血病早期诊断或预后诊断试剂盒， 其特征在于， 含有ECHS1基因的特 异性检测引物。 7.如权利要求6所述的急性髓系白血病早期诊断或预后诊断试剂 盒， 其特征在于， 所述 的特异性检测引物包括具有如SEQ  ID No.1所示核苷酸序列的正向引物， 以及具有如SEQ   ID No.2所示核苷酸序列的反向引物。 8.如权利要求6所述的急性髓系白血病早期诊断或预后诊断试剂 盒， 其特征在于， 还含 有内参基因GAP DH的特异性检测引物。 9.如权利要求8所述的急性髓系白血病早期诊断或预后诊断试剂 盒， 其特征在于， 所述 的内参基因GAP DH的特异性检测引物包括： 正向引物： 5 ’ ‑ATGGGGAAGGTGAAGGTCG‑3’； 反向引物： 5 ’ ‑GGGTCATTGATGGCAACAATATC‑3’。 10.一种急性髓系白血病早期诊断或预后诊断基因芯片， 其特征在于， 固载有ECSH1基 因的特异性检测探针。权　利　要　求　书 1/1 页 2 CN 114672561 A 2ECHS1基因在作 为急性髓系白血病早期诊断及预后诊断标记 物中的应用 技术领域 [0001]本发明属于生物技术领域， 具体涉及一种ECHS1基因在作为急性髓系白血病早期 诊断及预后诊断标记 物中的应用。 背景技术 [0002]急性髓系白血病(acute  myeloid leukemia,AML)是由前体细胞或造血干细胞发 生遗传突变， 以幼稚髓系细胞异常增生、 骨髓和外周血正常造血细胞被抑制为特征 的一种 常见血液系统恶性肿瘤。 该病约占成人急性白血病的80％， 具有发病快、 病情发展迅速、 控 制难、 易复发、 预后差和发病率随着年龄的增 加而上升等特 征， 严重威胁人类健康。 [0003]传统的细胞遗传学可以在一半以上的AML患者中发现各类异常核型， 这些核型异 常可以为我们提供判断患者预后的依据。 但是还有接近一半的患者缺乏特征性的核型异 常， 因而难以对这类患者进行判断。 如何准确地做出预后分层， 进而提供更加具有针对性和 个体化的治疗方案， 从而提高整体长期生存率， 是AML治疗中最热门也是最棘手的问题之 一。 [0004]AML是一种具有高度异质性疾病， 不同患者对治疗有不同的反应。 之前研究人员发 现一些影 响AML预后的因素， 如P53基因、 FLT3基因突变等； 又如公开号为CN113637750A的中 国发明专利申请公开了一种急性髓系白血病的早期诊断、 预后诊断或危险度分层标记物及 其应用， 该标记物 为ARF3基因； 通过检测患者体内ARF3基因的表达水平， 即可对患者是否患 有AML及预后情况进行判断； 这些分子标记 物都为深入研究AML的发生发展提供了依据。 [0005]为了更好地分析AML 的发生发展、 提高AML患者的生存率， 寻找更快速、 更灵敏、 更 特异的AML诊断指标或预后判断指标 具有重要的临床意 义。 发明内容 [0006]本发明的发明 目的是提供ECHS1基因在作为急性髓系白血病早期诊断及预后诊断 标记物中的应用， 为急性髓系白血病的早期诊断或预后诊断提供新的指标。 [0007]为实现上述发明目的， 本发明的技 术方案如下： [0008]ECHS1基因在作为急性髓系白血病早期诊断标记 物中的应用。 [0009]本发明首次发现， ECHS1基因在急性髓系白血病患者中的表达量显著上调， 表明 ECHS1基因可作为急性髓系白血病早期诊断的标记物， 用于判断病患是否罹患急性髓系白 血病。 [0010]本发明还发现， ECHS1基因在急性髓系白血病不良预后患者中的表达量显著 上调， 而在急性髓系白血病良好预后患者中低表达， 表明ECHS1基因可以作为急性髓系白血病预 后诊断标记 物， 用于判断急性髓系白血病患者的预后情况。 [0011]因此， 本发明还提供了ECHS1基因在作为急性髓系白血病预后诊 断标记物中的应 用。说　明　书 1/7 页 3 CN 114672561 A 3