(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202210194870.1 (22)申请日 2022.03.01 (71)申请人 深圳市宝安区松岗人民医院 地址 518105 广东省深圳市宝安区松岗街 道沙江路2号 (72)发明人 王辉林　 (74)专利代理 机构 北京索邦智慧专利代理有限 公司 11879 专利代理师 曹松腾 (51)Int.Cl. C12Q 1/6883(2018.01) C12N 15/11(2006.01) C12Q 1/6837(2018.01) C12Q 1/6844(2018.01) C12M 1/34(2006.01)C12M 1/00(2006.01) (54)发明名称 DS早期筛查试剂盒、 基因芯片和 测试仪 (57)摘要 本发明属于医疗技术领域， 具体涉及DS早期 筛查试剂盒、 基因芯片和测试仪。 试剂盒、 基因芯 片和测试仪所使用的筛查标记物为RRAGA_ HUMAN、 CSN1_HU MAN、 CSPG4_HU MAN、 RAD26_HUMAN、 A2ML1_HUMAN、 LDHB_HUMAN和BASP1_HUMAN。 本申 请公开的DS早期筛查试剂盒、 DS早期筛查基因芯 片和DS早期筛查测试仪， 能够通过对筛选标记物 的基因检测， 对唐 氏综合症进行有效的早期筛 查， 具有一定的实用价 值和技术进步意义。 权利要求书1页 说明书5页 附图1页 CN 114438196 A 2022.05.06 CN 114438196 A 1.DS早期筛查试剂 盒， 其特征在于： 包括 能够扩增筛查标记物的引物， 所述筛查标记物 包括RRAGA_HUMAN、 CSN1_HUMAN、 CSPG4_HUMAN、 RAD26_HUMAN、 A2ML1_HUMAN、 LDHB_HUMAN和 BASP1_HUMAN。 2.DS早期筛查基因芯片， 其特征在于： 包括能够与筛查标记物杂交的探针， 所述筛查标 记物包括RRAGA_HUMAN、 CSN1_HUMAN、 CSPG4_HUMAN、 RAD26_HUMAN、 A2ML1_HUMAN、 LDHB_HUMAN 和BASP1_HUMAN。 3.DS早期筛查测试仪， 其特征在于： 使用权利要求1所述的DS早期筛查试剂盒和/或权 利要求2所述的D S早期筛查基因芯片进行唐氏综合症的早期筛查。权　利　要　求　书 1/1 页 2 CN 114438196 A 2DS早期筛查试剂盒、 基因芯片和测试 仪 技术领域 [0001]本发明属于医疗技 术领域， 具体涉及D S早期筛查试剂盒、 基因芯片和 测试仪。 背景技术 [0002]唐氏综合征(down  syndrome， DS)即21 ‑三体综合征， 又称先天愚型或Down综合征， 是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。 60％患儿在胎内早期即流产， 存活 者有明显的智能落后、 特殊面容、 生长发育障碍和多发畸形。 1866年， Dr.JohnLangdonDown 第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发 表， 因此， 这一 综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征 是由染色体异常而导致的。 现代医学证实， 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关， 系21 号染色体的异常， 有三体、 易 位及嵌合 三种类型。 【本段内容 来自百度百 科： 唐氏综合征】 [0003]唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。 目的是通过化验孕妇的血液， 检测 母体血清中甲型胎儿蛋白、 绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度， 并结合孕妇的年龄， 体 重， 孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、 神经管缺陷的危险系数。 唐氏筛查结果为 “高危”的 孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。 目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技 术， 即在B超指引下， 将针通过孕妇腹部刺入羊水中， 抽取羊水， 对胎儿细胞进行染色体分 析。 【本段内容 来自PCbaby百 科： 唐氏综合症筛查什么时候做】 [0004]因而， 对唐氏综合症羊水差异蛋白进行筛选和鉴定， 进而开发出专用的DS早期筛 查基因组、 DS早期筛查试剂盒、 DS早期筛查基因芯片以及DS早期筛查测试仪对于DS的防治 具有重要的意 义。 发明内容 [0005]有鉴于此， 本发明公开了DS早期筛查试剂盒、 DS早期筛查基因芯片以及DS早期筛 查测试仪， 以解决现有技 术中存在的技 术问题。 [0006]本申请为 解决其技术问题而采用的技 术方案为 为： [0007]一种DS早期筛查试剂盒， 其特征在于： 包括能够扩增筛查标记物的引物， 所述筛查 标记物包括RRAGA_HUMAN、 CSN1_HUMAN、 CSPG4_HUMAN、 RAD26_HUMAN、 A2ML1_HUMAN、 LDHB_ HUMAN和BAS P1_HUMAN。 [0008]一种DS早期筛查基因芯片， 其特征在于： 包括能够与筛查标记物杂交的探针， 所述 筛查标记物包括RRAGA_HUMAN、 CSN1_HUMAN、 CSPG4_HUMAN、 RAD26_HUMAN、 A2ML1_HUMAN、 LDHB_HUMAN和BAS P1_HUMAN。 [0009]一种DS早期筛查测试仪， 其特征在于： 使用前述DS 早期筛查试剂盒和/或DS 早期筛 查基因芯片进行唐氏综合症的早期筛查。 [0010]有益的技 术效果： [0011]本申请公开的DS早期筛查试剂盒、 DS早期筛查基因芯片和DS早期筛查测 试仪， 能 够通过对筛选标记物的基因检测， 对唐氏综合症进行有效的早期筛查， 具有一定的实用价说　明　书 1/5 页 3 CN 114438196 A 3