ICS 11.020 C 59 WS 中华人民共和国卫生行业标准 WS/T562—2017 克-雅病诊断 DiagnosisforCreutzfeldt-Jakobdisease 行业标准信息服务平台 2017 - 07 - 24 发布 2018-02-01实施 中国人民共和国国家卫生和计划生育委员会 发布 WS/T5622017 目次 前言 1范围 2术语和定义 3缩略语 4诊断原则 5诊断依据 6 鉴别诊断 附 录A（规范性附录）脑脊液14-3-3蛋白Westernblot检测 6 附 录B（规范性附录）脑组织病理学检测 附 录 C（规范性附录）脑组织PrPs的免疫组织化学检测. 附 录 D（规范性附录）脑组织Prps的Westernblot检测， 11 附 E（规范性附录）vCJD患者扁桃体Prp的Westernblot检测 录 13 附 录 F（规范性附录）vCJD患者扁桃体PrPs的免疫组织化学检测 13 附 G（规范性附录）PRNP基因序列、129位及219位氨基酸多态性检测 录 15 H（资料性附录）遗传或家族型人类病毒病PRNP基因突变位点 录 19 附 I（资料性附录）克-雅病的鉴别诊断 录 20 标准信息服务平台 参考文献 22 WS/T562—2017 前言 本标准按照GB/T1.1一2009给出的规则起草。 本标准起草单位：中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所、北京市友谊医院、广州市中山医院、 河南省疾病预防控制中心、北京市疾病预防控制中心。 本标准主要起草人：董小平、韩俊、陈操、石琦、王得新、高晨、田婵、夏胜利、李淘桦、张秀春。 行业标准信息服务平台 II WS/T562—2017 克-雅病诊断 1范围 本标准规定了克-雅病和遗传或家族型人类病毒病（包括遗传或家族型克-雅病、吉斯特曼-施特劳 斯综合征、致死性家族型失眠症）的诊断原则、诊断依据、诊断分类和鉴别诊断。 本标准适用于全国各级各类医疗卫生机构及其医务人员对克-雅病和遗传或家族型人类病毒病 （包括遗传或家族型克-雅病、吉斯特曼-施特劳斯综合征、致死性家族型失眠症）的诊断。 2术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 2.1 克-雅病Creutzfeldt-Jakobdisease 德国科学家CreutzfeldtH.G.和JakobA.M.在1922年首先报道的一种罕见的中枢神经系统疾病， 后被证实为人类的病毒病，包括散发型、遗传或家族型、医源型和变异型。其中散发型约占病例总数 的85%左右，遗传或家族型约占病例总数的10%～15%左右，医源型约占病例总数的1%左右。 2. 2 病毒病priondisease 类由病毒引起的人类和动物中枢神经系统的可传播性、退行性疾病。该病潜伏期长，病死率为 100%。病毒相关疾病、可传播性海绵状脑病也为此类疾病的专有名词。 标准信 2. 3 病毒prion 病毒病的感染因子，又称羊瘙痒因子样或淀粉样蛋白（异常蛋白）（scrapie, amyloid-formingisoformof theprion protein，Prp）。目前认为是一种不含核酸、具有自我复制 能力的感染性蛋白粒子，由细胞表面的正常蛋白转变而成的异常形式，具有感染性，可抵抗蛋白酶的 水解作用（蛋白酶抗性），也有称为毒体、粒。 2. 4 蛋白prionprotein -种正常的细胞蛋白，又称细胞型蛋白（cellularprionprotein，Prp），在中枢神经系统（脑 和脊髓组织）的神经元细胞以及胶质细胞中表达，在机体其他组织包括外周组织、淋巴组织等细胞中也 有表达。 1